Открытие структуры ДНК в середине прошлого века положило начало новой эпохе в науке — с этого момента стало возможным исследовать молекулярные механизмы наследственности и разрабатывать методы борьбы с ранее неизлечимыми заболеваниями. О том, как далеко продвинулась генетика за эти годы, рассказал aif.ru профессор Сеченовского университета, доктор биологических наук Владимир Гущин.

Расшифровка генома человека и развитие технологий молекулярной диагностики позволили внедрить в клиническую практику ДНК-тестирование, которое уже помогает диагностировать десятки наследственных заболеваний. В рамках неонатального скрининга новорождённых проверяют на 36 редких генетических патологий — от нарушений обмена веществ до иммунодефицитов. Выявление заболевания в первые дни жизни позволяет сразу начать лечение и, в некоторых случаях, полностью изменить прогноз.

«При спинально-мышечной атрофии (СМА) такая ранняя диагностика дает возможность назначить ребенку инновационное лечение, благодаря которому он будет жить и полноценно развиваться», — отметил профессор.

Генетика активно продвигается и в сторону терапии. С появлением технологий редактирования генома, таких как CRISPR/Cas9, становится возможным точечно устранять генетические дефекты. Это открывает перспективы лечения моногенных заболеваний, например, муковисцидоза или болезни Вильсона-Коновалова.

Кроме того, важным направлением стало развитие мРНК-технологий. Эта платформа, получившая широкую известность во время пандемии, сегодня рассматривается как инструмент не только для создания вакцин, но и для разработки индивидуальных лекарств. Персонализированные мРНК-вакцины уже разрабатываются для борьбы с онкологическими заболеваниями: с их помощью можно «обучить» иммунную систему пациента находить и уничтожать раковые клетки.

В России создан Центр развития мРНК-технологий, в состав которого входит и Сеченовский университет. Здесь ведется подготовка специалистов, работающих с новыми биомедицинскими платформами, а также разрабатываются направления, в которых мРНК может быть максимально эффективной — от онкологии до акушерства и инфекционных болезней.

Сейчас, по словам Владимира Гущина, активно совершенствуется нормативная база, позволяющая применять персонализированные препараты напрямую в клинической практике. Это особенно важно при лечении тяжелых заболеваний, когда промедление может стоить пациенту жизни. Новые правила позволяют создавать препараты непосредственно под конкретного человека и использовать их, минуя долгий цикл классических испытаний.

Генетика перестает быть узкой лабораторной наукой и всё больше интегрируется в реальную медицину. В ближайшие годы она станет основой индивидуального подхода к пациенту и важнейшим инструментом профилактики тяжёлых болезней.